ENCODE enciclopedia del ADN

El proyecto de la Enciclopedia del ADN, llamado ENCODE por Encyclopedia of DNA Elements, ha estudiado con sumo detalle el ADN humano, tanto la parte codificante (genoma), como la no codificante (mal llamada hace una década como “ADN basura”). El hallazgo más notable de este estudio es que el 80% de todo el ADN contiene elementos vinculados a funciones bioquímicas (es decir, tiene “actividad bioquímica específica”), desterrando la idea de que gran parte del ADN es simplemente “basura” evolutiva.

Un resultado que fue anticipado en 2007 cuando este proyecto publicó su análisis del 1% del ADN y que obliga a redefinir el concepto de gen como unidad mínima heredada. Gran parte del ADN no codificante, que no se expresa en proteínas, tiene funciones de regulación, por lo que pueden estar relacionados con enfermedades y pueden ser dianas terapéuticas.

El ADN humano tiene unos 3.000 millones de bases (“letras” A, G, T, o C), pero solo el 1% contiene unos 21.000 genes que codifican unas 90.000 proteínas. En el ADN entre los genes, el proyecto ENCODE ha descubierto unas 70.000 regiones “promotoras” que se ligan a proteínas para controlar la expresión de los genes.

También ha descubierto unas 400.000 regiones “potenciadoras” que regulan (potencian o reducen) la expresión de genes, incluso de genes muy distantes entre sí. Además, ha descubierto 2,9 millones de regiones a las que se ligan proteínas (por ejemplo, factores de transcripción) en los 125 tipos de células estudiados, de las que unos dos tercios se han descubierto en un solo tipo celular y no aparecen en ningún otro tipo. De hecho, solo unas 3,700 de estas regiones son compartidas por todas las células.

En el proyecto ENCODE han trabajado unos 442 científicos durante unos 10 años, estudiando mediante 24 tipos de experimentos diferentes un pequeño trozo de ADN en 147 tipos de células humanas diferentes. El resultado se publica hoy en una serie de 30 artículos en diferentes revistas científicas, destacando 6 artículos en Nature. Nos lo cuentan Joseph R. Ecker, Wendy A. Bickmore, Inês Barroso, Jonathan K. Pritchard, Yoav Gilad, Eran Segal, “Genomics: ENCODE explained,” Nature 489: 52–55, 06 September 2012, y Ed Yong, “ENCODE: the rough guide to the human genome,”Discover Magazine, 5 Sep. 2012. El artículo técnico en Nature que describe en detalle el proyecto ENCODE es The ENCODE Project Consortium, “An integrated encyclopedia of DNA elements in the human genome,” Nature 489: 57–74, 06 September 2012. También es interesante el artículo de Ewan Birney, “The making of ENCODE: Lessons for big-data projects,” Nature 489: 49–51, 06 September 2012, del que he extraído la siguiente figura. Por cierto, en 2007 ya se publicaron conclusiones similares en Nature cuando se estudió el 1% del ADN, en concreto, en The ENCODE Project Consortium, “Identification and analysis of functional elements in 1% of the human genome by the ENCODE pilot project,” Nature 447: 799-816, 14 June 2007.

Fuente:http://francisthemulenews.wordpress.com/2012/09/06/el-proyecto-piloto-encode-dice-adios-al-adn-basura-el-80-del-adn-tiene-funciones-bioquimicas/